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發佈主題:遺傳性腎臟病
發佈日期:2011-04-14
 

                                                                                         高醫腎臟內科洪啟智醫師

       我們常聽到在媒體報導平常少見的遺傳性疾病,比如說:重症地中海型貧血、唐氏症、成骨不全(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)…等。這些罕見的遺傳性疾病的人數雖然不多,但是在嬰幼兒時期就可能發病造成嚴重的併發症,變成新聞報導的對象。本期愛腎季刊將讓大家了解部分的遺傳性腎臟病,許多遺傳性腎臟病是在青少年之後才發病,造成蛋白尿、血尿,隨著年紀的增長,慢慢地在中年之後進行至慢性腎衰竭甚至於要洗腎。腎臟疾病一向被視為慢性疾病,被認為和血壓、血糖、環境與藥物有關,媒體報導也很少注意成人的遺傳性疾病。但是在慢性腎衰竭及洗腎病人之中,許多人都有家族病史,遺傳性腎臟病的比例可能高達5-10%。所以本文的目的就是要讓大家了解遺傳性疾病的家族遺傳模式,想想看自己是否有家族病史,進而即早接受遺傳咨詢與基因檢查,達到早期診斷與治療的目標。

遺傳性疾病是因為從家族遺傳下來的變異基因,或極少數是自發的突變而導致疾病,甚至是中老年人的腎臟疾病。單一基因遺傳性疾病的遺傳模式可分為以下幾種: 

1.體染色體顯性遺傳(自體顯性遺傳)(Autosomal dominant inheritance):突變基因會由有腎臟病的父親      或母親傳給子女,子女有1/2的機會被遺傳到腎臟病,是遺傳比例最高的一種模式。具有這種遺傳方式的      病症如: 自體顯性多囊腎(ADPKD)-此一家族遺傳性腎臟病占透析人數的5%,患者於中年時期在腎臟會慢      慢形成囊腫,最後導致腎衰竭,本期愛腎季刊請黃道揚醫師介紹自體顯性多囊腎,會讓大家了解此一家族    遺傳性腎臟病。

2.體染色體隱性遺傳(自體隱性遺傳)(Autosomal recessive inheritance):突變基因會由外表正常的父親      與母親傳給子女,子女有1/4的機會被遺傳到父與母的突變基因而有腎臟病。病情難以預料會出現在那一      代,近親結婚較易獲得此種遺傳。這一類型的遺傳疾症如:類固醇抗性的腎病症候群(Steroid-resistant        nephrotic syndrome):  此一遺傳性腎臟病於幼年到成年時期都有可能開始出現蛋白尿,進而成為腎病症      候群,最後導致腎衰竭。

3.性染色體顯性遺傳(X-Linked dominant inheritance):突變基因會由有疾病的父親傳給女兒而母親有        1/2的機會傳給子女。此種遺傳方式非常少見,僅有如遺傳性骨軟病(Familial vitamin D-resistant             rickest),幼兒時就會造成低血磷與身材矮小。

4.性染色體隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance):突變基因有機會由父親或母親傳給女兒,由母親    傳給兒子,若子女遺傳到突變基因,兒子會發生腎臟病,女兒則少數有發病的機會。此種遺傳方式男性受    遺傳的機會遠比女性大,可能會隔代遺傳,行成父親(患者)-女兒(傳遞者)-孫子(患者)的遺傳方式。這一類    型的遺傳疾症如:法布瑞氏症(Fabry disease): 患者缺乏一磷脂質代謝酵素,造成代謝廢物累積,最後導    致腎衰竭。

除了以上疾病之外,還有不少單一基因遺傳性疾病無法一一列舉,至於糖尿病、高血壓等疾病引起的慢性腎衰竭有部分也有家族遺傳,有可能是多基因遺傳性疾病,但是其基因與遺傳方式仍不清楚。遺傳性腎臟病的了解在分子生物學的幫忙之下,在這十幾年之中已有進步,嘗試找出每個家族獨特的問題基因,這過程可能耗費許多時間與金錢,一部分人或許也得不到結果,但沒有基因診斷,這問題基因就可能一直在家族中流傳下去。本科也開始對於某些遺傳性腎臟病進行分子生物學的基因診斷,黃道揚醫師介紹的自體顯性多囊腎即為一例,如果有家族遺傳性腎臟病病史,尤其又有蛋白尿、血尿等早期腎臟病徵兆的人,應當即早接受遺傳咨詢與基因檢查,達到早期診斷與治療的目標。

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