疾病防治篇
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發佈主題:您知道什麼是多囊腎嗎?
發佈日期:2011-04-14
 

高醫腎臟內科 黃道揚醫師

       請問醫師,自從十多年前父親因為多囊腎,導致失去腎功能開始接受血液透析(洗腎)後,家族中的兄弟姐妹也都去醫院檢查。當時醫師告訴我及弟弟也有多囊腎時,整個人生一時變成黑暗。這十多年雖然固定回醫院門診及定時服藥,但是腎功能仍然逐漸惡化。雖然已經結婚兩年,但是因為擔心小孩生出來也得到多囊腎,以後也要洗腎,所以遲遲不敢懷孕。

有甚麼方法可以讓下一代不要得到多囊腎嗎?

       自體顯性多囊腎(ADPKD)為體染色體顯性之遺傳疾病,是成人最常見的遺傳性腎臟病。患者於中年時期在腎臟會慢慢形成囊腫及腫大,最後導致腎衰竭,需終身洗腎或換腎。大部份在40歲後才開始長出腎臟囊泡。六十歲前有50%的患者腎功能惡化至尿毒階段則需接受洗腎,七十歲前則有75%的患者需接受洗腎。

        臨床上分為第一型(PKD1)及第二型(PKD2); 第一型佔85%,症狀較嚴重,發生尿毒症年齡約在53歲, 第二型佔15%,尿毒症年齡約在69歲。自體顯性多囊腎之發生率為1/25,000~1/40,000,臨床診斷以腹部超音波診斷為主,在30歲以上之準確率為80%。但對在30歲以下及生育年齡之成員想要懷孕生子,超音波檢查無法確定診斷也不能滿足醫病雙方需求。對此,抽血以基因檢測家族中PKD1或PKD2之突變,確診後可以提供30歲以下之遺傳咨詢,以及生育年齡者做為日後胚胎著床前或羊膜穿刺篩檢之依據,可以使家族中下一代不再有多囊腎病變,尿毒症及長期透析的陰霾。

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